Nevrofibromatose

Nevro betyr nerve, fibromatose betyr en tilstand med godartede bindevevssvulster. Tilstanden er tidligere også kjent som von Recklinghausens sykdom.

Medisinsk beskrivelse

Nevrofibromatose (NF1) er en arvelig tilstand der godartede svulster har sitt opphav i celler som omgir nervecellene. Diagnosen kan gi mange ulike utslag og symptomer avhengig av hvor svulstene utvikler seg. Først og fremst ses symptomer i huden, nervesystemet, skjelettet og øynene. Symptomene kan øke med alderen, men det er vanskelig å forutsi hvordan dette vil bli for den enkelte. Uforutsigbarheten dette medfører, kan oppleves som en påkjenning for mange.

Forekomst

NF1 forekommer hos cirka én av 3000 fødte barn og opptrer like ofte hos gutter og jenter.

Arvelighet

NF1 skyldes en forandring i arveanlegget for NF1 på den lange armen av kromosom 17. NF1-genet styrer produksjonen av proteinet nevrofibromin som har som oppgave å hindre ukontrollert vekst av vev. NF1-genet er relativt stort, og mange forskjellige mutasjoner kan forekomme – noe som forklarer en del av variasjonene i sykdomsbildet. Hos cirka fem prosent av dem som har NF1, mangler hele eller nesten hele NF1-genet. Disse har et mer alvorlig forløp med blant annet tidligere symptomdebut, større antall nevrofibromer og økt forekomst av kognitive vansker.

Hos halvparten av de som har NF1, oppstår tilstanden som følge av en ny-oppstått mutasjon i NF1-genet. I den andre halvparten har personene arvet tilstanden fra en av foreldrene. Arvegangen er autosomal dominant. Det betyr at avkom av personer som bærer genet, har 50 prosent risiko for å få sykdommen. Personer med NF1 og deres familier kan henvises til genetisk veiledning for å få mer informasjon om gjentagelsesrisiko eller ved andre spørsmål om genetikken.

Pedagogisk kartlegging

I de første leveårene til et barn med NF1 kan helsestasjonen og barnehagen som regel følge de samme rutinene som for barn generelt.

Det anbefales at utviklingsområder som språk, motorikk, konsentrasjon og sosial samhandling følges ekstra nøye.

Dersom et barn med NF1 viser forsinket utvikling på et eller flere utviklingsområder, bør det tidlig i førskolealder henvises til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen. PPT sørger for at det blir utarbeidet en sakkyndig vurdering som redegjør for barnets spesielle behov, om barnet har behov for spesialundervisning og hvilket opplæringstilbud som bør gis. Se opplæringslovens kapittel fem.

Den sakkyndige vurderingen danner grunnlaget for en individuell opplæringsplan (IOP). IOP’en bør være basert på en tverrfaglig tilnærming og ta hensyn til hele barnet. Planen skal vise målene og innholdet for opplæringen samt hvordan opplæringen skal organiseres.

Barn og unge med NF1 er ofte lite preget utseendemessig. Mange opplever imidlertid varierende grad av utfordringer i forhold til lærevansker, konsentrasjon, aktivitetsnivå, motorikk, utholdenhet og sosial samhandling. God tilrettelegging, alternative opplegg og valg av hensiktsmessige hjelpemidler kan langt på vei kompensere for mange av vanskene og gi barn og unge gode mestringsopplevelser.

Kartlegging

Mange elever med NF1 har behov for en bred, tverrfaglig kartlegging. I tillegg til skolefaglige ferdigheter bør det rettes oppmerksomhet mot språk, konsentrasjon, hukommelse, utholdenhet, sosial samhandling og motorikk.

Dersom det er mistanke om lærevansker eller andre skolerelaterte vansker, er det viktig å henvise eleven til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) for nærmere utredning. Barnehabiliteringstjenesten, barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP), fysioterapeut og fastlege kan være aktuelle samarbeidspartnere i en tverrfaglig kartlegging. I mange tilfeller er det nyttig å foreta en nevropsykologisk kartlegging.

Nær halvparten av alle barn med NF1 får tilleggsdiagnosen ADHD. Det er derfor svært viktig at kartleggingen også omfatter dette. Eventuelle vansker som avdekkes, må ses i sammenheng med elevens totale skolesituasjon.

Skolefaglig fungering

NF1 er en kompleks diagnose som gir sammensatte vansker. Barn med diagnosen vil derfor ha ulike behov og nytte av ulike tiltak i skolehverdagen. Det som er god tilrettelegging for elever med NF1, er i de fleste tilfeller god pedagogikk også for andre elever. De fleste skoler og PPT’er har god kompetanse på tilretteleggingsbehov knyttet til NF1. Utfordringen er ofte å se vanskene i sammenheng. Derfor er det avgjørende at kartlegging og tilrettelegging omfatter alle sider ved eleven og tar hensyn til alle forhold i skolehverdagen.

Lærevansker

Undersøkelser tyder på at over halvparten av alle elever med NF1 trenger spesialpedagogisk tilrettelegging i skolen. Det er flere forhold som fører til at elever med NF1 har lærevansker. Noen har generelt forsinket utvikling med behov for pedagogiske tiltak på ulike områder mens andre har spesifikke lærevansker. Lese- og skrivevansker er vanlig. Spesifikke matematikkvansker forekommer også, men ikke i samme grad.

Konsentrasjon

Barn med NF1 sliter ofte med konsentrasjonsevne og utholdenhet. De sliter med å opprettholde oppmerksomhet over tid og ved skifte av fokus. Mange får tilleggsdiagnosen ADD eller ADHD. Problemer med konsentrasjon, impulsivitet og aktivitetsnivå påvirker både faglig og sosial fungering. Undersøkelser viser at elever med både NF1 og ADD eller ADHD har flere utfordringer enn elever med bare NF1.

Les om rettigheter her.

Les mer om NF1 her.

Kilde: Frambu – kompetansesenter for sjeldne diagnoser