Screening for Føllings sykdom utvides

Kilde: Helsenorge.no

Mellom 60 og 72 timer etter fødselen tas prøven som sjekker mot sykdommene fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose. Babyen får et lite stikk i hælen og fire store dråper blod hentes ut. Dråpene suges opp i et «trekkpapir», og testen sendes så til Pediatrisk Forskningsinstitutt ved Rikshospitalet i Oslo.

Så godt som alle nyfødte i Norge tar denne testen. Den er basert på muntlig samtykke fra foreldrene. Når nyfødtscreeningen nå utvides til mange flere sykdommer, er planen fremdeles at samtykket skal være muntlig, og håpet er at de aller fleste sier ja.

Tester for 24 arvelige stoffskiftesykdommer

Målet er å oppdage sykdom og disposisjon for sykdom tidlig slik at behandling kan settes i gang. Den utvidede screeningen vil omfatte følgende sykdommer:

• Propionsyreemi
• Metylmalonsyreemi
• Isolvaleriansyreemi
• Holokarboksylasesyntasedefekt
• Biotinidasedefekt
• Beta-ketothiolasedefekt
• Glutarsyreuri type 1
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Trifunksjonelt proteindefekt
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Karnitin-transporterdefekt
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt
• Glutarsyreuri type 2
• Maple SyrupUrineDisease
• Homocystinuri/Hypermetioninemi
• Fenylketonuri (gjøres i dag)
• Tyrosinemi type 1
• Medfødt binyrebarkhyperplasi (kongenitt adrenal hyperplasi – CAH)
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)
• Cystisk fibrose

Utvidelsen av den norske, genetiske masseundersøkelsen fra to til 24 arvelige stoffskiftesykdommer er omdiskutert i fagmiljøene. Er det riktig å påføre mange foreldre bekymring for at det kan være noe galt med barnet deres? For eksempel ventes 585 falskt positive testsvar for medfødt binyrebarkhyperplasi pr. år mens det antakelig blir funnet sju reelle tilfeller pr. år.

Det er også et spørsmål om det er ønskelig å få vite om en genetisk disposisjon som kan gi sykdom mye senere i livet? Videre er det diskusjon om hvordan dette nesten komplette, genetiske registeret over hele generasjoner skal brukes – og ikke minst sikres mot misbruk.

Føllings sykdom

Føllings sykdom er en medfødt, arvelig tilstand som skyldes feil i ett av kroppens gener. Feilen fører til mangel på et såkalt enzym i leveren (fenylalanin hydroksylase). Det aktuelle enzymet har som oppgave å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Når enzymet mangler, vil mengden fenylalanin øke i blodet, og det har skadelige virkninger på hjernen og nervesystemet.

Barn som ikke behandles, vil få symptomer allerede to-tre måneder etter fødselen. De første symptomene er redusert kontaktevne, hyperaktivitet, brekninger, eksem og kramper. Ubehandlet blir barna sterkt mentalt tilbakestående.

I Norge fødes det tre til fem barn med Føllings sykdom hvert år.

Teksten fortsetter under bildet.

Diagnose

I Norge blir alle nyfødte barn undersøkt for Føllings sykdom. Dette skjer ved hjelp av en blodprøve som tas kort tid etter fødselen og som sendes til analyse i et laboratorium ved Rikshospitalet. De aller fleste som har sykdommen, får derfor diagnosen etter få dager. Den samme prøven brukes blant annet også til å kontrollere om barnet kan ha medfødt, lavt stoffskifte (primær hypotyreose).

Behandling

Genfeilen og den derav følgende enzym-mangelen, kan ikke fjernes. Men følgene av sykdommen kan forebygges fullstendig ved å unngå fenylalanin i kosten. Alle som har Føllings sykdom, skal derfor ha spesialkost. Dette gjelder helt fra spedbarnsalder og resten av livet.

Dersom diagnosen ikke stilles ved fødsel, men først når symptomene har meldt seg, vil det foreligge skader som ikke kan repareres. Diettbehandling vil da forhindre at skadene øker. Denne problemstillingen kan være aktuell for barn som er født i land hvor det ikke testes mot sykdommen.

Barn med Føllings sykdom får tilbud om jevnlig kontakt med kostholdsekspert (dietetiker). Kostholdseksperten informerer om hvilken mat som kan spises og hva som ikke skal spises. For mange kan det bli slitsomt å skulle overholde spesialkosten hele tiden, men gevinsten er å unngå varige skader på nervesystemet.

Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen selv om noen kan ha nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).

Personer med Føllings sykdom har rett til grunnstønad fra NAV for å dekke ekstrautgifter ved spesialkost.

Forholdsregler ved svangerskap

Kvinner med Føllings sykdom må planlegge eventuelle svangerskap meget nøye. Et høyt fenylalanin-nivå er skadelig for fosteret. En moderat diett – som de fleste voksne foretrekker hele livet – er ikke nok. Kvinnene må på en streng diett før de blir gravide og gjennom hele svangerskapet. Med slik diett går det bra!

Viktig med tidlig diagnose

Dersom diagnosen stilles tidlig, før det har oppstått varige skader, vil personer med Føllings sykdom kunne leve et friskt og normalt liv. Men det er svært viktig å overholde spesialkosten. Konsekvensene av for sen diagnose eller feil kosthold kan bli alvorlige hjerneskader og psykisk utviklingshemming.

Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom. Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvensene av denne typen sykdom som regel først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser. Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor av stor betydning for barnet å få påvist sykdommen så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan iverksettes.

Teksten fortsetter under bildet.

Barnepleiere tar også Føllings prøver

Delta Oppvekst har snakket med Birgit Tellefsdal som er barnepleier ved føde-/barselavdelingen ved Drammen sykehus. Hun forteller at våren 2017 pratet de på avdelingen om de kunne endre rutinene for blodprøvetaking av nyfødte. Her tar de Føllingsprøven etter 48 timer.

Laboratoriepersonalet hadde sine rutiner klokken 08:00 og klokken 13:00, og barnepleierne måtte være med og tilrettelegge når prøven skulle tas inne på rommet hos mor eller på barnestua/stellestua.

– Avdelingsjordmor og jeg var de første fra avdelingen som fikk opplæring. Alle som deltok, brukte med en plastmodell av et barns hæl og fikk innføring i hvor man skulle stikke og hvor viktig det er å varme opp foten godt. Vi gikk sammen med laboratoriepersonale i starten, men gjennomførte alle de praktiske prøvene selv og ble siden godkjent til å utføre jobben, forteller Tellefsdal.

Nå lærer de opp hverandre på avdelingen slik at flere på hver vakt kan ta prøver.

– Det som er fordelen med at personalet ved avdelingen tar prøven, er at vi da kan planlegge å ta den til rett tid og gi god informasjon til foreldrene. Vi ønsker at barnet skal være rolig – gjerne bli ammet – og ligge tett inntil mor eller suge litt på lillefingeren til mor. Vi legger også inn tid til oppvarming av føttene, og synes dette fungerer bra, sier barnepleieren.