Retts syndrom

Mathilde er snart 13 år. Hun har Retts syndrom. Gutten på kjelken og benken er Fredrik, lillebroren hennes. Bildene er tatt av moren deres – Elin D. Larsen.
Mathilde er snart 13 år. Hun har Retts syndrom. Gutten på kjelken og benken er Fredrik, lillebroren hennes. Bildene er tatt av moren deres – Elin D. Larsen. Foto: Elin D. Larsen

Retts syndrom er oppkalt etter den østerrikske legen Andreas Rett som beskrev tilstanden i 1966. Tilstanden var imidlertid kjent også før Retts beskrivelse. For eksempel ble det allerede i begynnelsen av 50-årene skrevet en bok av en mor med en funksjonshemmet datter som i ettertid viste seg å ha Retts syndrom.

Retts syndrom er en alvorlig utviklingshemning forårsaket av en forstyrrelse i hjernen som følge av en genfeil på x-kromosomet (MECP2). Dette fører til manglende utvikling av nettverket i hjernen. Tilstanden rammer nesten utelukkende jenter og medfører blant annet manglende hodevekst og tap av ervervede ferdigheter fra tidlig spedbarnsalder. En del ferdighetstap er forbigående, men barn med diagnosen når aldri opp til gjennomsnittlig ferdighetsnivå.

Forekomst

Det har vært gjort mange undersøkelser for å finne ut av forekomsten av Retts syndrom. De aller fleste av disse antyder at hyppigheten av tilstanden er cirka ei jente/kvinne per 10.000. Basert på et årlig fødselstall på cirka 60.000 betyr det at det hvert år fødes to til tre jenter med Retts syndrom i Norge. Selv om det er en sjelden tilstand, er den likevel den nest hyppigste, kjente, genetiske årsaken til utviklingshemning hos jenter og kvinner. Første gang noen ble diagnostisert med Retts syndrom i Norge var i 1987. I 2010 kjente vi til rundt 130 tilfeller av syndromet på landsbasis.

Årsak

De siste års forskning har brakt mye ny kunnskap om hva som er den biologiske bakgrunnen for Retts syndrom. I dag vet vi derfor mye om hvilke forstyrrelser som foreligger i genene eller arveanleggene hos personer med Retts syndrom og hvilke forstyrrelser og strukturforandringer de fører til i hjernen. Det gjenstår imidlertid fortsatt mye forskning før vi kan si at vi kjenner tilstanden til bunns, og før vi kan håpe på å få fornuftige behandlingsmuligheter.

Symptomer

Omtrent 70 prosent av jentene med Retts syndrom har et typisk eller klassisk utseende. Ei jente med den klassiske formen for Retts syndrom har et så karakteristisk utseende at det er lett gjenkjennelig for både foreldre og fagpersoner. Barnet er som regel helt fint og frisk ved fødsel. Både vekt, lengde og hodeomkrets er normal og avviker ikke fra det som ses hos andre barn. Den psykomotoriske utviklingen er tilsynelatende også normal i de første seks til 18 levemånedene. Dette betyr at noen lærer å gå før symptomene melder seg. Noen har også lært å si noen ord.

Syndromets stadier

Siden 1980-årene har det vært vanlig å dele utviklingen av Retts syndrom i fire stadier. Selv om det er store variasjoner fra jente til jente, mener fagfolk at det for oversiktens skyld kan være praktisk å ha en slik inndeling.

Stadium 1: Debut 6–18 måneder

I denne fasen begynner jentas utvikling å stagnere. Mange ganger skjer det så vagt og snikende at det ikke er lett å oppdage. Jenta gjør imidlertid ikke de fremskrittene som forventes verken når det gjelder å lære seg å gå eller å sitte uten støtte. Flesteparten lærer aldri å krabbe.

Språkutviklingen stagnerer også. Jenta utvikler ikke nye ord, og ordene hun allerede har lært, forsvinner igjen. Dette første stadiet varer som regel bare noen få måneder, og symptomene er så lite karakteristiske at diagnosen hos de aller fleste ikke stilles på dette tidspunktet.

Stadium 2: Debut andre leveår

I denne fasen blir symptomene og funnene å bli mer karakteristiske. Kontakten med barnet blir dårligere, og i mange tilfeller opplever foreldrene dårligere blikkontakt. Sammen med tap av språk fører dette til at enkelte jenter får diagnosen autisme. Noen av dem får også umotiverte skrik eller latterutbrudd. De fleste slutter å bruke hendene på en formålstjenlig måte og slutter å gripe etter leker og gjenstander. Dette kalles dyspraksi eller apraksi. Det utvikles stereotype (ensartede) håndbevegelser som i de typiske tilfellene arter seg ved at barnet knuger hendene mot hverandre. I noen tilfeller føres hendene også opp til munnen. Håndstereotypiene kan også arte seg ved at barnet gnir hånden mot hodet.

I hele denne utviklingsfasen opptrer det en ytterligere stagnasjon i den psykomotoriske utviklingen, og det er nå ingen tvil om at barnet er klart forsinket både kognitivt (læringsmessig) og motorisk.

Stadium 3: Debut tredje eller fjerde leveår

I denne fasen foregår det ingen sikker tilbakegang. På noen områder oppleves tvert imot en fremgang. Foreldrene får bedre kontakt med jenta, og det som før ble opplevd som autistiske trekk, forsvinner. Øyekontakten kommer tilbake, og hos mange oppleves det som om øyekontakten blir mer intens. Enkelte lærer i denne fasen også å gå uten støtte, men gangen er bredsporet og ustø. Hos de aller fleste fortsetter håndstereotypiene, og hos noen vedvarer espirasjonsuregelmessighetene og tanngnisningen. Rundt 80 prosent utvikler epilepsi. Dette skjer i de aller fleste tilfellene i dette stadiet. Hos noen kan epilepsien være alvorlig og vanskelig å behandle.

Enkelte jenter kan, til tross for god appetitt, gå ned i vekt. Årsaken til dette kan blant annet være motoriske vansker i tygge- og svelgemuskulaturen. Såkalt gastroøsofageal refluks kan være en annen årsak. Dette innebærer at det sure maveinnholdet løper tilbake fra magesekken til spiserøret og skyldes dårlig lukning av overgangen mellom mage og spiserør. Sannsynligvis har de fleste jenter med Retts syndrom mer eller mindre refluksplager.

Stadium 4: Debut i sen barnealder eller ungdomsalder

Denne fasen er preget av motorisk tilbakegang. Det er stor variasjon i når den starter, men det er som regel da jenta slutter å gå. Økende spastisitet og unormal muskelspenning medfører feil i fotstillingen. Både hender og føtter viser dårlig vekstpotensial, og ofte opptrer det såkalte vegetative eller autonome forstyrrelser som blant annet medfører at bena blir små, kalde og misfargede.

Ryggskjevhet (skoliose) opptrer som regel i denne fasen selv om dette også kan ses på tidligere alderstrinn. En del av jentene utvikler også tidlig debuterende benskjørhet. Hos de fleste vil epilepsien bli mindre uttalt i stadium 4. Det er imidlertid noen som fortsatt har store epilepsiproblemer også i voksen alder.

Informasjon om diagnose

Fagfolks erfaring med familier med funksjonshemmede medlemmer er at åpenhet om diagnosen er en nødvendig forutsetning for trivsel i barnehage, skole, dagtilbud og bolig. Hverdagen for familiene og for den enkelte med Retts syndrom kan gjøres lettere ved at fagfolk har god kjennskap til diagnosen. Dette gjelder både for alvorlige, medisinske konsekvenser, men også for alle de vanlige hverdagsvanskene som følger tilstanden. For eksempel kan andre barn tro at dette er noe som smitter eller på annen måte er farlig når de oppfatter at noe er galt, men ikke vet hva det er. Barn blir ofte undervurdert når det gjelder å oppfatte og forstå at noe er annerledes.

Jenter med Retts syndrom har en funksjonshemning som er synlig, og det blir derfor naturlig å gi informasjon og forklaringer til andre som jenta omgås til daglig. Både barn, ansatte og aktuelle foreldre i både barnehage, skole og andre dagtilbud bør få tilpasset kunnskap om hva diagnosen innebærer. Informasjonen bør gjentas og oppdateres og blir særlig viktig i forbindelse med overganger mellom barnehage, skole, dagtilbud og ved flytting til egen bolig.

Gamle og nye omsorgspersoner vil også ha stort utbytte av å settes i kontakt med hverandre. Hvem som skal gi informasjon til hvem, på hvilken måte og i hvilket omfang, må vurderes sammen med den enkelte familie. Mange vil gjerne at en person utenfor familien, en som de har tillit til, og som har nødvendig, faglig innsikt, gjør dette. Det kan for eksempel være en fra kommunens helsetjeneste, en fra skolen, fra PPT, en medisinsk fagkyndig person eller en representant fra en brukerforening.

 

Kilde:

Norsk forening for Retts syndrom