Prader-Willis syndrom

Små barn med PWS er som regel sosiale og blide barn som observerer mye og liker å ha folk rundt seg.
Små barn med PWS er som regel sosiale og blide barn som observerer mye og liker å ha folk rundt seg. Foto: Frambus arkiv

Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt tilstand som kjennetegnes av varierende grad av utviklingshemning og/eller lærevansker, fedme og et karakteristisk utseende. Tilstanden ble først beskrevet i 1956.

Det er internasjonalt anslått en forekomst på én per 25.000 fødsler. Dette er sannsynligvis et for lavt tall ettersom mange tidligere ikke fikk diagnosen. Tilstanden forekommer hos begge kjønn og i alle folkeslag. De fleste med Prader-Willis syndrom er den eneste i familien med dette.

Årsak

Årsaken er genetisk og skyldes mangel på det faderlige bidraget til kromosom 15q11–13 som er lokalisert på den lange armen av kromosom 15. Denne regionen involverer fenomenet genetisk preging (imprinting). Flere mekanismer kan bidra til tilstanden PWS. Det vanligste er mangel på en liten bit av det aktuelle kromosomet. Dette ses i cirka 70 prosent av tilfellene. Maternal uniparental disomi (UPD), hvor begge halvdelene av regionen kommer fra mor og ikke én fra hver av foreldrene, forekommer hos cirka én av fire.

Symptomer

I dag blir de fleste diagnostisert ved hjelp av genetiske tester i nyfødtperioden. Riktig oppfølging har en positiv innvirkning på helse og livskvalitet. Den sentrale oppgaven med å unngå den karakteristiske fedmen og utfordrende atferd setter store krav til omgivelsene. Man ser at disse problemstillingene letter når behandling med veksthormon (VH) og andre tiltak blir satt inn på et tidlig stadium fra seks til 18 måneders alder. Mye av omsorgen til personer med PWS er erfaringsbasert, men er i den senere tid også i økende grad dokumentert i forskning.

Spedbarnsalder

I nyfødtperioden har barn med PWS i varierende grad uttalt slapp muskulatur (hypotoni), nedsatt sugeevne og lite spontanmotorikk. Mange blir matet med sonde de første ukene eller månedene. Spise- og ernæringsvansker preger første og ofte andre leveår. Barna har som regel et stort søvnbehov, og mange foreldre beskriver den første tiden som svært arbeidskrevende. Mye av den første spedbarnstiden går med til soving og spising, og det er ofte problematisk å få i dem nok mat.

Alt barna skal gjøre, tar lang tid, de trenger lang tid på å bearbeide inntrykk, det er krevende for dem å fokusere lenge og ofte sovner de. De er generelt passive, pludrer lite og har ofte en svak stemme/svake skrik. Alle disse trekkene endrer seg gradvis i løpet av det første leveåret. I løpet av førskolealder vil problematikken rundt spising og mat endre seg, og barna vil få en oppmerksomhet rettet mot mat, som de voksne må styre. Det er viktig å komme tidlig inn i gode rutiner rundt måltider.

Forsinket psykomotorisk og språklig

Barn med PWS har i varierende grad en forsinket psykomotorisk utvikling. Dette innebærer også forsinket språk- og taleutvikling. Ordene kommer senere, og det kan se ut som om det ekspressive språket er mer forsinket enn det impressive. Det vil si at deres språkforståelse kan være bedre enn det de selv kan uttrykke.

Personer med PWS har et kort minnespenn, spesielt på det auditive området, og de trenger lang tid til bearbeiding. De har en relativt bedre visuell styrke og et bedre langtidsminne.

Små barn med PWS er som regel sosiale og blide barn som observerer mye og liker å ha folk rundt seg. Deres atferd kan etterhvert endre seg. De kan bli mer sta og rigide, få raseriutbrudd eller trekke seg helt tilbake. De er svært avhengige av struktur og forutsigbarhet.

Kartlegging

Det er viktig å komme tidlig i gang med stimulering og tiltak som vil gi barna best mulig forutsetninger for å mestre og å utvikle seg. Barn med PWS er først og fremst barn med individuelle egenskaper som utvikler seg i samspill med sine omgivelser.

Stimulering og trening må derfor være basert på observasjoner, undersøkelser og kartlegging i tillegg til informasjon fra foresatte. Dette vil sikre at det enkelte barns forutsetninger danner grunnlaget for barnets individuelle opplæringsplan (IOP). Gode hjelpemidler i en slik kartlegging kan være systematisk, løpende observasjon og bruk av pedagogiske kartleggingsverktøy på ulike utviklingsområder som:

  • språk/kommunikasjon
  • lek/samhandling
  • sosialt og emosjonelt
  • kognitive ferdigheter
  • selvhjelpsferdigheter/ADL
  • motorikk/sansemotorikk

Det er også viktig at syn og hørsel er undersøkt og følges opp jevnlig.

I opplæringsøyemed er forutsetninger og funksjon viktigere enn diagnose, men et godt kjennskap til diagnosen, er helt nødvendig for å få en god forståelse av det enkelte barnets behov.

Grunnskolealder (6–16 år)

En elev med Prader-Willis syndrom (PWS) har sammensatte lærevansker. Skal han/hun få et godt og tilpasset skoletilbud, er god tilrettelegging vesentlig. Først må vi vite hvilke behov eleven har. Det får vi blant annet gjennom kunnskap om diagnosen:

  • overføring av kunnskap om og observasjon av eleven fra barnehage og foreldre tverrfaglig tilnærming der foreldre, skole, pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT), fysioterapeut og logoped med flere jobber sammen for å finne fram til realistiske opplæringsmål, metoder, materiell og hjelpemidler
  • kartlegging og tester utført av PPT, eventuelt habiliteringstjenesten eller barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) for å få et så nyansert bilde som mulig av den enkeltes ressurser og behov
  • motoriske tester utført av fysioterapeut

Det er viktig å tenke gjennom testsituasjonen før man tester barn og unge med PWS. Funksjonen kan være ujevn og avhengig av dagsformen, dessuten blir de fort trøtte og orker ikke så mye på en gang. For de fleste vil det være nyttig med gjentatt testing for å få en riktig funksjonsprofil.

Hovedtyngden av personer med PWS har lærevansker. Om lag fem prosent fungerer i normalområdet, og omtrent like mange er alvorlig utviklingshemmet. Resten befinner seg i grenselandet til normal fungering.

De fleste med PWS har svake sosiale ferdigheter og tar hovedsakelig kontakt med voksne. De er opptatt av rutiner og systemer og har liten evne til tilpasning eller forandring i nye situasjoner. De har lav frustrasjonsterskel og svak impulskontroll, i tillegg er de ofte engstelige. Sosiale vansker og tilkortkomming i forbindelse med å holde diett og å følge avtaler, gjør at mange er sårbare og har et dårlig selvbilde.

Mange barn med PWS er atferdsmessig og følelsesmessig mer labile enn jevnaldrende med utviklingshemming. I ett øyeblikk kan de være positive og samarbeidsvillige, i neste kan de falle inn i et umodent og inkonsekvent handlingsmønster. Selv om det på forhånd er inngått avtaler om mat eller penger, kan alt plutselig låse seg. De er ofte mistenksomme og vil kunne føle seg urettferdig behandlet selv om restriksjoner er kjent og avtalt på forhånd.

Problematferd kan også være at de ikke skiller mellom mitt og ditt, spesielt i forhold til mat eller penger som igjen kan omsettes til mat. Problemet er like stort ute som hjemme. Andre elevers matpakker, ja selv søppelbøtta, kan være en stor fristelse.

For alle med PWS må det innarbeides faste, klare rutiner og avtaler, gjerne skriftlig, i forhold til mat, penger, fysisk trening, sosial kontakt og hygiene.

Tilrettelegging for læring og utvikling

Tilrettelegging i skolen tilsier blant annet et godt fysisk og psykisk miljø. Elever med PWS har behov for en godt strukturert hverdag og voksenstøtte i de fleste sosiale sammenhenger. God tilrettelegging i skolen tilsier blant annet oversiktlige arbeidsplaner og gjerne med sjekkliste/huskeliste. Dette tilsier god struktur i hver enkelt dag og hver enkelt aktivitet. Dagene kan gjerne være like. Det viktigste er at eleven vet hva som skal skje til enhver tid. Brudd i rutinene kan skape engstelse og usikkerhet. Faste rutiner i forhold til mat og måltider er spesielt viktig.

Overganger kan være vanskelige og må forberedes. Mange har behov for et mindre rom/base der de kan trekke seg tilbake for undervisning og trening i liten gruppe. Noen lærer best i én-til-én-situasjoner. Uteområder må gi mulighet for fysisk aktivitet ved at det for eksempel anlegges treningsløyper som også andre barn kan ha glede av.

Elever med PWS trives best i et oversiktlig og forutsigbart miljø der de har oversikt over skoletimen, over dagen, over hva som skal skje, hvor de skal være og hvem de skal være sammen med. Å bruke samme rutiner og framgangsmåter i flere fag er bra, og avtaler bør være klare enten de er skriftlige eller muntlige. Å ha god oversikt skaper trygghet. I en atmosfære av aksept, respekt, tillit og med mye humor, vil en elev med PWS ha det bra og lære mye.

Det kan være vanskelig for dem å kontrollere følelsene i uventede situasjoner som for eksempel ved forandring av rutiner, når de mister noe, ikke får det de tror eller det er noe med mat/måltider. Får eleven et negativt følelsesutbrudd, så prøv ikke å snakke ham eller henne til fornuft. Skjerm eleven, og vent. Snakk om det senere når han/hun er rolig. Be eleven hjelpe deg med å løse problemet. Du kan for eksempel si: «Jeg ble lei meg da du fikk utbruddet. Hvordan skal vi ha det for å unngå at det oppstår igjen?» Elever med PWS vil gjerne være hjelpsomme og har mye humor. Utnytt det til å avverge «eksplosjoner».

Samarbeid med hjemmet

Samarbeid med hjemmet er viktig fordi eleven ikke alltid er i stand til å formidle hva som skjer på skolen. Det kan være vanskelig for eleven å få med seg alt, og han/hun kan streve med å gjenkalle det hjemme. Samarbeid med hjemmet er også viktig når en skal tilrettelegge på skolen, lage en IOP og finne fram til realistiske mål for den enkelte. Dessuten må man samarbeide tett om, og ha klare regler for, hva eleven skal spise på skolen. I tillegg bør man ha en åpen dialog om atferdsproblemer som kan oppstå. Løpende, god kommunikasjon og erfaringsutveksling mellom hjem og skole vil være med på å skape stabilitet, trygghet og tydelige grenser for et godt utviklings- og opplæringsmiljø.

Hjemmet, skolen, SFO og avlastningstilbud bør ha tett kontakt og ha felles regler for hvordan vanskelig atferd og store sinneutbrudd skal takles. De bør ha klare avtaler for når, hvordan og hvilken mat eleven skal spise. De aller fleste med PSW er mer engstelige enn andre. Reglene vil skape trygghet for eleven og de som er rundt ham/henne. Ofte kan en kontaktbok være fint.

På skolen har eleven kontakt med mange voksne – kontaktlærer, spesialpedagog, fysioterapeut, assistenter, personalet i SFO og flere. Godt samarbeid mellom de voksne med felles forståelse og samme holdninger til avtaler, planer, struktur og rutiner, gjør at skoledagen blir forutsigbar, enhetlig og oversiktlig for eleven.

Assistentens rolle er viktig fordi de fleste med PWS vil være avhengig av støtte store deler av skoledagen. Assistenten bør derfor være med i all planlegging og organisering.

Fysisk aktivitet

Barn med PWS har mindre muskelmasse enn andre på samme alder. De har lav muskelspenning og nedsatt styrke, koordinasjon, balanse og utholdenhet. De har nedsatt grovmotorikk, men bedre finmotorikk. Kroppsbevisstheten er nedsatt og de er makelig anlagt. Derfor er fysisk aktivitet svært viktig for dem. De må både motiveres, settes i gang og ha hjelp til å fullføre for eksempel en fast treningsløype. De aller fleste har behov for oppfølging av fysioterapeut.

Skolefaglig funksjon

Utviklingshemning svekker evnen til læring og gjør det vanskelig å generalisere eller overføre ny kunnskap. Alle lærer imidlertid dersom oppleggene er tilpasset deres kapasitet og utviklingsnivå. Dårlig korttidshukommelse gjør det nødvendig med hyppige repetisjoner. Effektiv innlæring krever bruk av alle sanser. Elever med PWS får mest funksjonelle ferdigheter når undervisningen blir gjort konkret, med langsom progresjon og knyttet opp mot naturlige situasjoner. De fleste lærer å lese og skrive noe senere enn andre. De aller fleste lærer imidlertid å lese før de begynner på ungdomsskolen. Mange er flinke til å lese. De har også god visuell rom- og retningsforståelse. Dette er en styrke i forhold til den første leseopplæringen. Fordi de er visuelt sterke, er det en fordel at all tekst og all lesing, kommer sammen med bilder. Målrettet bruk av bilder før lesing tar til, styrker forforståelsen. Fabulerende skriving er vanskelig, så la dem gjerne skrive selvopplevde historier og gjerne med bruk av bilder.

De fleste barn med PWS har matematikkvansker. Undervisningen bør legges til rette praktisk og konkret ut fra hva eleven kommer til å ha bruk for i sitt voksne liv. Tid, penger og egen økonomi, bank og posttjenester, mål og vekt er viktige områder og bør trenes i naturlige situasjoner i forbindelse med aktiviteter i dagliglivet (ADL) og sosial trening.

Sosiale ferdigheter bør vektlegges og trenes hele livet. De har vansker med å tolke sosiale signaler, og de har vansker med å sette seg inn i andres sted. De kan gjerne si de riktige tingene, men handler ikke etter den tilsynelatende, verbale forståelsen. De kan bli utrygge hvis de kommer opp i sosiale situasjoner de ikke er forberedt på. Derfor bør de trene på hensiktsmessig kontaktform – som for eksempel å ikke avbryte samtaler og ikke stå for nær den en snakker med. Gode aktiviteter er å lære enkle leker og lekeregler og å trene på turtaking og rollelek. Rollespill sammen med voksne som er gode modeller for dem, er fint.

Elever med PWS skal delta i alle sosiale settinger som skolen har ansvar for, på lik linje med de andre elevene. Det krever planlegging og nært samarbeid i forhold til alle dager som skal markeres med mat og drikke gjennom skoleåret. Alle må få delta selv om de har et spesielt forhold til mat. Selvbildet styrkes dersom arrangementene er riktig tilrettelagt, og elevene får muligheter til mestring.

I en trygg og god setting med voksne de kjenner og har tillit til, vil elever med PWS kunne utfolde seg og lære mye. De vil imidlertid aldri bli helt selvstendige. De vil alltid trenge tilsyn i forhold til mat, penger, fysisk trening og sosial aktivitet. Det er viktig med en positiv tilnærming til eleven og alltid fortelle eleven hva han/hun kan gjøre og aldri hva han/hun ikke skal gjøre. Overfor mange elever vil positiv forsterking være effektivt.

Gode råd:

  • Gi ønsket atferd positiv oppmerksomhet. Ros er et godt hjelpemiddel.
  • Før dagbok over positiv og negativ atferd – særlig i vanskelige perioder.
  • Bruk et belønningssystem. Gi ros i tillegg. Mat må ikke benyttes.
  • Bruk av belønning må skje samordnet i elevens miljø.
  • Ta så langt som mulig eleven med i utarbeidelsen av belønningssystemet.

Konsentrasjon

Elever med PWS har ofte dårlig korttidshukommelse og trenger korte økter med mye repetisjon. Elever med store lærevansker kan godt lære å betjene en datamaskin. Dens funksjoner kan på mange måter tilpasses elevens forutsetninger, og eleven vil få utnyttet sin langtidshukommelse som ofte er god.

Finmotorikken er gjerne mye bedre enn grovmotorikken, og puslearbeid er derfor ofte til stor glede. En datamaskin er velegnet til mange former for puslearbeid samtidig som samarbeidet med maskinen trener og opprettholder øye/hånd-koordinering. Dette bør ikke komme i konflikt med behovet for fysisk aktivitet, men brukes bevisst som metode for aktivitet og læring samt anledning til å oppleve mestring. Mange elever med PWS har vansker med å strukturere seg selv og sitt arbeid. En datamaskin med riktig programvare bidrar til å gi eleven nye oppgaver i riktig tempo og vanskelighetsgrad.

Språktrening og språkforståelse

Begreper og språklig bevissthet læres best ved aktiv bruk av språk og begreper. Mange elever med PWS har uttalevansker, og dette vanskeliggjør kommunikasjon og språktrening. Mange og ulike dataprogrammer kan brukes til å trene språkforståelse på forskjellige nivåer og innenfor forskjellige emner. De kan for eksempel gi anledning til å skape bilder og manipulere disse sammen med eleven mens man snakker om det som skjer i bildet.

Lese- og skriveinnlæring

Elever med PWS har lese- og skrivevansker. Lese- og skriveinnlæringen er en komplisert prosess, og deler av denne prosessen gjør det nødvendig med omfattende trening. Nitidig trening kan imidlertid virke svært frustrerende for disse elevene som ofte strever med motoriske vansker og/eller synsproblemer. Svekket evne til øye/hånd-koordinering kan gjøre det svært vanskelig for hånden å utføre det øyet ser og hjernen planlegger. Slike problemer kan medføre at mye ressurser går med til å føre et skriveredskap for eksempel, og mindre blir igjen til konsentrasjon om det som skal læres.

For å gjøre treningen lystbetont for eleven, kan en datamaskin med riktig programvare brukes til å automatisere kunnskapen om bokstavenes form og tilhørende språklyd.

Skriftlige ferdigheter

Eleven har behov for å få trening i å skrive på maskin slik at teksten blir slik han/hun vil. Hensikten må være å lære enkle grep for å skrive og redigere og på sikt kanskje også sette inn bilder i en tekst. Her er det svært viktig at eleven får god tid til å erverve seg nye ferdigheter i en rolig, ryddig og støttende atmosfære.

Datamaskinen kan skrive med samme skrift hver gang, og ordbildet blir dermed tydeligere og lettere å kjenne igjen. Skjermens lysende flate og fysiske avgrensing samt selve samhandlingen med maskinen gir eleven støtte til konsentrasjon.

Strategier i matematikk

Elever med PWS har tendens til å tenke her og nå og har ofte mindre evne til abstrakt tenkning. Før-matematiske begreper og strategier for løsning av oppgaver kan trenes om og om igjen ved hjelp av ferdig programvare som visualiserer sammenhenger samt gir eleven ferdige oppgaver av varierende vanskelighetsgrad.

Rettigheter

For elever med PWS vil det på bakgrunn av den utredningen skolen er forpliktet til å foreta, bli fattet et enkeltvedtak som innebærer at det skal lages en individuell opplæringsplan (IOP). Alle vil ha behov for dette i ett eller flere fag. For å kunne lage en slik plan, må det foreligge en sakkyndig vurdering av de særlige behovene eleven har.

Skolefritidsordning

Barn med funksjonshemning har rett til plass i SFO fra 1.–7. klasse. SFO skal legge til rette for lek, kultur og fritidsaktiviteter med utgangspunkt i barnas alder, funksjonsnivå og interesser. Funksjonshemmede barn skal gis gode utviklingsmuligheter. Flere elever velger dager med yrkespraksis, elevbedrift, grønn omsorg eller andre praktiske løsninger de siste årene i grunnskolen. Noen velger programfag til valg på ungdomstrinnet og fortsetter med dette i videregående skole. På den måten knytter man grunnskole og videregående skole sammen. Programfag skal bidra til økt engasjement og bedre forutsetninger for senere utdanningsvalg. Det skal gi en bedre tilpasset opplæring og gir mulighet for mer praktisk aktivitet eller fordypning med utgangspunkt i elevens interesser (se kunnskapsløftet for mer informasjon). Når eleven skal slutte grunnskolen, er det mulig å velge videregående skole med elementer fra flere grunnkurs og et praktisk opplegg to-tre dager i uka.

 

Kilde:

Landsforeningen for Prader-Willis Syndrom

Artikkelen er tidligere publisert i fagbladet Vi og barna 1-2015